Wat is Downsyndroom ?

Elk jaar worden er in Nederland ca. 200 baby's met Downsyndroom geboren. Door velen worden zij helaas nog steeds "mongooltjes" of "mongoloïde" genoemd. Deze benaming is in de vorige eeuw ontstaan, toen men dacht dat het hier ging om een stap terug in de evolutie, van het "superieure blanke ras" naar Aziaten. Die werden toen namelijk nog met de verzamelnaam "Mongolen" aangeduid. Uiteraard is deze opvatting niet meer houdbaar. Alleen wanneer we over inwoners van Mongolië, spreken, een land gelegen ten Noorden van China, is het woord "Mongolen" op zijn plaats. In alle andere gevallen is sprake van een oneigenlijk taalgebruik.
Een andere reden om het op zich al onjuiste woord "mongool" niet voor iemand met Downsyndroom te gebruiken is het feit, dat dit woord in Nederland ook de betekenis van een scheldwoord heeft gekregen.
Momenteel wordt daarom de voorkeur gegeven aan de term "Downsyndroom" of "syndroom van Down", genoemd naar de Engelse arts die in 1866 het syndroom als eerste beschreef.

  Hoe ontstaat het ?

De oorzaak van Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van Aimée geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (z.g. translocatie-trisomie), maar meestal betreft het de niet erfelijke vorm zoals dat bij Aimée ook het geval is!.
Het vermoeden dat een baby Downsyndroom heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.

  Wat zijn de gevolgen ?

Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is.
Aimée behoort gelukkig tot die helft die met een gezond hartje geboren is. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.

  Mogelijkheden

Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom allerlei vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Downsyndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht. Hoewel in Nederland de zorg voor mensen met een verstandelijke belemmering op een heel behoorlijk peil staat, was er tot voor enkele jaren geen enkel begeleidings- en stimuleringsprogramma voor jonge kinderen met ontwikkelingsachterstand beschikbaar. De Stichting Down's Syndroom heeft hier het initiatief in genomen. Het trefwoord is "early intervention".
Verder kwam de integratie van kinderen met Downsyndroom in het gewone onderwijs, hetgeen in veel landen al lang gebeurt, tot voor een aantal jaren in Nederland nauwelijks van de grond. Gelukkig zien we dat nu ook snel veranderen. Tegenwoordig beginnen heel veel kinderen met Downsyndroom in het reguliere circuit. Basisscholen krijgen nu extra faciliteiten en de pedagogische resultaten zijn zonder meer hoopvol te noemen. Bovendien komt er steeds meer goede informatie beschikbaar over de onderwijskundige behoeften van kinderen met Downsyndroom.
Aimée is zeker geen zielig meisje. Ze is even lief, ondeugend en eigenwijs als Mika. Ze heeft wat meer moeite met leren maar verder geniet ze net zo van het leven als wij van haar.